El Proyecto Genoma Humano

De Wikillerato

En 1990 el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de la Salud de los E.E.U.U comenzaron el ambicioso proyecto de identificar los genes que posee el ADN de los humanos. El trabajo se completó en el año 2003, aunque todavía en la actualidad se sigue analizando la gran cantidad de datos que generó. Las primeras impresiones fueron sorprendentes, entre las que podemos destacar:

1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 25.000 genes. Un número muy parecido al del ratón de laboratorio, algo mayor que el de el gusano nematodo (19.000), casi el doble que el de la mosca de la fruta (13.000) y casi cinco veces el de la bacteria E. coli (4.600).
2. La secuencia de nuecleótidos es indéntica en un 99.9% entre diferentes personas
3. El tamaño promedio de un gen humano es 3000 nucleótidos, aunque puede oscilar enormemente.
4. Se desconoce la función de la mitad de los genes descubiertos.
5. Sólo el 2% del genoma contiene genes, y casi el 50% del genoma son secuencias repetidas cuya función todavía hoy es motivo de controversia. Además, nuestro genoma posee una mayor proporción de secuencias repetidas que , por ejemplo, el gusano (7%) o la mosca (3%)
6. Sobre el 40% de nuestras proteínas poseen una gran similaridad con las del gusano o la mosca.
7. Los genes parecen distribuirse en zonas aleatorias del genoma, dejando vastas regiones de ADN no codificante entre ellas.
8. El cromosoma 1 alberga el mayor numero de genes (3168), mientras que el Y el menor (344)

Gran parte de la información que ha generado este proyecto ya ha permitido asociar alelos particulares con numerosas enfermedades, como por ejemplo el cáncer de mama, la sordera, la diabetes o la artritis.